纖毛功能障礙是一系列遺傳性疾病的基礎，統稱為纖毛病，對此沒有可用的治療方法。 Bardet-Biedl 綜合徵 (BBS) 的特點是多系統受累，包括視桿細胞營養不良和腎臟異常。由於它們的共同表型，它們與 Alström 綜合徵 (AS) 一起被稱為“肥胖纖毛病”。無義突變分別佔 BBS 和 AS 病例的 11% 和 40%。轉譯連讀誘導藥物 (TRID) 可以繞過框內過早終止密碼子恢復全長蛋白質，並且是無義突變的纖毛病的潛在治療方法。以PTC124（Ataluren)或Amlexanox治療。 治療後，評估基因表達、蛋白質水平和纖毛髮生。研究了鞭毛內轉運蛋白 IFT88 和 G 蛋白偶聯受體 SSTR3 的表達作為纖毛功能的讀數。 Amlexanox治療的患者成纖維細胞中 mRNA 表達顯著增加，PTC124 和Amlexanox治療的成纖維細胞中全長 BBS2 或 ALMS1 蛋白表達恢復。 TRIDs 治療顯著改善了BBS2 成纖維細胞的纖毛髮生缺陷。治療恢復了 IFT88 表達並糾正了 BBS2...