研究旨在調查 Alström 綜合徵 (AS) 患者的突變譜和眼部特徵。 來自五個無關家庭的六名 AS 患者被包括在內。 對所有受試者進行眼部和全身檢查。 進行了全外顯子組測序（WES），並進行了 Sanger 測序以進行突變驗證和分離分析。 在這 6 名患者中，首發症狀包括眼球震顫、注視不良和畏光。 5 名患者有高度遠視，其中 4 名 (80%) 在轉診前最初被診斷為弱視，並接受了規定的矯正鏡片和弱視治療，但沒有獲得改善。 研究招募了 6 名患者，4 名男孩和 2 名女孩，年齡在 3-18 歲之間。 所有患者均以眼球震顫、注視不良或畏光為首發症狀，4 名 (66.7%) 患者存在色覺缺陷。 獲得較差的最佳矯正視力 BCVA，包括一名患者 (13.3%) 沒有光感 (NLP)，一名患者 (13.3%)...
比利時科學家在ALMS1突變小鼠（FOZ/FOZ）中，餵養60％高脂飲食（HFD）12週； 對肝和肌肉氨解毒效率進行研究。 並加添了為期8週的L-鳥氨酸L-天冬氨酸(LOLA)補充劑，這是一種已知的低氨處理方法，分別於4或12週的給予脂肪飲食後補充作預防性或治療性干預。 我們通過微型計算機斷層掃描（Micro-CT）以及四肢握力测试來監測身體成分，肝臟和肌肉狀態。 根據先前的研究，高脂飲食HFD的12週誘導了所有FOZ/FOZ小鼠的非酒精性脂肪性肝炎(NASH)。 並觀察到肝氨產生的增加和尿素週期效率的改變，導致高氨血症。 伴隨的小鼠出現了標誌性的肌動症。 飲食20週後，肌肉改變開始改變發生。 在早期非酒精性脂肪性肝炎发展过程中给予LOLA 治疗，雖對肝脏疾病或者氨代謝沒有幫助，但有效地阻止了肌肉萎縮症和肌肉質量， 研究結論證實了非酒精性脂肪性肝炎(NASH)中肝氨代謝途徑的擾動。 實驗的介入結果表明，LOLA 在 NASH 發展過程中對骨骼肌有直接有益的影響，儘管它不會改善氨代謝或肝臟疾病。https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fnut.2022.1051157/full
一名患有 AS 的 27 岁女性的自发受孕、妊娠和分娩。怀孕前，月经规律，卵泡期双氢睾酮和雄甾烷二醇葡糖苷酸水平升高，阴道超声检查卵巢和子宫内膜正常。对母体和胎儿状况进行了彻底的临床随访。怀孕期间体重增加10公斤，除轻度贫血外，连续血液和尿液检查均在正常范围内。当妊娠毒血症发展为异常高水平的血压和下肢水肿时，妊娠过程一直很顺利，直到妊娠 34 周。在妊娠 35 周 3 天时，进行了紧急剖宫产，并出生了一名体重 1950 克的健康男性。胎盘组织学检查显示部分血流阻塞迹象，胎盘早剥限域，胎儿血管和绒毛充血，以及一个小的单一梗塞区域。结论：本病例首次证明 ALMS 患者可以受孕。应特别注意整个妊娠过程中 AS 系统性合并症的管理。 https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fgene.2022.995947/full