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英國對Alstrom Syndrome成人患者的聽力受損統計研究

英國國家Alstrom綜合服務在伯明翰伊麗莎白女王醫院,對34名Alstrom成人患者進行聽覺測試,所有受試者的聽力圖均顯示患有感音神經性聽力損失 (SNHL)。 32/34 (94%) 的患者出現雙重感覺(視覺和聽力)喪失。 聽力隨著年齡的增長而惡化,每年下降1.23 分貝。 9/34 (26%) 的病例存在嚴重的感音神經性聽力損失( SNHL)。 27/34 (79%) 的病例使用了空氣傳導的助聽器,2/34 (5%) 則使用了人工耳蝸。 Alström 綜合徵是一種極其罕見的遺傳性疾病,具有進行性、衰弱性多系統表現,包括感音神經性聽力損失 (SNHL)。英國國家 Alström 多綜合服務代表了世界上最大的成人隊列之一。該組中的感音神經性聽力損失無處不在,隨著年齡的增長,聽力迅速下降。每年進行一次聽力測試評估以實現聽力損失的早期診斷和最佳康復,對於最大限度地減少這種情況下聽力損失的影響至關重要。 https://journals.lww.com/otology-neurotology/Abstract/2022/07000/Hearing_Loss_in_Adults_With_Alstr_m.8.aspx?fbclid=IwAR1rRZlmSj8pESfVlTqHtmeqheNErLvzwE-vRR9FcxATRbRmrx9W8FtesxU/

Rhythm Pharmaceuticals (RYTM) 正式收到美國食品藥物管理局FDA用於治療 Alstrom 綜合症的 setmelanotide sNDA 的申請否決函CRL

Rhythm Pharmaceuticals(納斯達克股票代碼:RYTM)宣布,美國食品藥物管理局FDA 發布了針對 Alström 綜合症中 setmelanotide 的 sNDA 的完整回复函。Rhythm 計劃重新評估美國 Alström 綜合症的潛在發展路徑。“我們感謝 FDA 對我們用於治療 Alström 綜合症的 IMCIVREE sNDA 的仔細審查,但對這一結果感到失望,”Meeker 博士補充道。 “我們非常感謝參與我們臨床開發工作的 Alström 綜合症患者、護理人員和醫生,並期待提供有關我們的最新信息。” https://www.streetinsider.com/Corporate+News/Rhythm+Pharmaceuticals+%28RYTM%29+receives+CRL+for+sNDA+for+setmelanotide+in+Alstrom+syndrome/20225057.html/

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