此研究長達三年追蹤，對 20 名 ALMS 和 BBS 患者的 40 隻眼睛進行了分析。患者的中位年齡為 17.5 歲（8.25-21.5），研究族群包括 6 名女性和 14 名男性。所有患者均根據公認的臨床引用標準診斷為 ALMS 和 BBS，並透過分子遺傳學檢測證實、。研究組由 20 名受試者（40 隻眼睛）。對照組由 30 名受試者（60 隻眼睛）組成，中位年齡為 12.6 歲（9.1-18.8），沒有肥胖或糖尿病，年齡與研究組匹配（p = 0.70 ）。 鑑於在兩組患有 ALMS 和 BBS 綜合症的患者中，致病突變不僅導致失明和肥胖並存，而且還導致其他疾病共存，如胰島素抗性、2 型糖尿病 (T2DM)、骨骼疾病、腎衰竭、以及許多其他嚴重損害生命品質和壽命的疾病，許多研究正在興起，以儘早識別它們，並嘗試為這群患者找到適當的治療方法。儘管 ALMS 和 BBS...

Alström綜合症（AS）是一種罕見的多系統障礙疾病，其中早發兒童肥胖是其主要特徵之一。 與AS患者類似，Alms1基因功能喪失的動物模型也會發展肥胖，為了証明ALMS1在跨物種在能量平衡調控中的必要性，最近有研究去嘗試確定哪些能量平衡的組成部分依賴於ALMS1基因。 研究使用的方法是對Alms1tvrm102小鼠，分別在牠們第8周和第18週兩個時間點進行了全面的能量平衡表型分析。 結發現Alms1tvrm102雄性小鼠早期和迅速增加了脂肪含量，但雌性小鼠脂肪增加發生得較晚。 在雄性小鼠中，早期體脂肪快速增加是由於能量損耗（EE）顯著減少引起的，而不是由於在普通飲食條件下存在基因型特異性的能量攝入增加。 當小鼠攝入高脂飲食時，基因型特異性的能量攝入增加，加重了能量損耗（EE）減少對肥胖進展的影響。 在Alms1tvrm102雄性小鼠中觀察到的能量損耗（EE)赤字時，在小鼠年齡增長後並未持續存在。 研究中懷疑ALMS1的喪失要麼導致早期生活能量損耗控制機制的發育延遲，或在AS肥胖建立後激活了補償機制。 下一步研究將確定ALMS1如何調節能量損耗以及性別是如何調節這一致胖過程。 轉載自https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/oby.23877

科學家在權威生理學雜誌《美國生理學雜誌》發表， 有關ALMS1在腎小球血流動力學調節中的作用， 腎功能和血流動力學中的作用尚不清楚。他們之前發現 ALMS1 在粗升肢中表達(Thick Ascending Limbs )，它與 NKCC2 結合併降低 NKCC2 活性。研究人員假設 ALMS1 在緻密斑細胞中表達，其缺失會增強大鼠腎小球反饋 (TGF) 並降低腎小球濾過率 (GFR)。為了測試這一點，他們研究了純合 ALMS1 敲除 (KO) 和同窩野生型 Dahl SS (WT) 大鼠。通過體內腎微穿刺測量，ALMS1 KO 大鼠的 TGF 敏感性較高。 使用共聚焦顯微鏡，他們確認了緻密斑細胞（NOS1 陽性）中 ALMS1 的免疫標記，支持 ALMS1 在 TGF 調節中的作用。ALMS1 KO 大鼠的基線腎小球毛細血管壓較高，平均動脈壓也較高。ALMS1 KO...