此研究長達三年追蹤，對 20 名 ALMS 和 BBS 患者的 40 隻眼睛進行了分析。患者的中位年齡為 17.5 歲（8.25-21.5），研究族群包括 6 名女性和 14 名男性。所有患者均根據公認的臨床引用標準診斷為 ALMS 和 BBS，並透過分子遺傳學檢測證實、。研究組由 20 名受試者（40 隻眼睛）。對照組由 30 名受試者（60 隻眼睛）組成，中位年齡為 12.6 歲（9.1-18.8），沒有肥胖或糖尿病，年齡與研究組匹配（p = 0.70 ）。 鑑於在兩組患有 ALMS 和 BBS 綜合症的患者中，致病突變不僅導致失明和肥胖並存，而且還導致其他疾病共存，如胰島素抗性、2 型糖尿病 (T2DM)、骨骼疾病、腎衰竭、以及許多其他嚴重損害生命品質和壽命的疾病，許多研究正在興起，以儘早識別它們，並嘗試為這群患者找到適當的治療方法。儘管 ALMS 和 BBS...