Alström綜合症(AS)是一種罕見的多系統障礙疾病,其中早發兒童肥胖是其主要特徵之一。 與AS患者類似,Alms1基因功能喪失的動物模型也會發展肥胖,為了証明ALMS1在跨物種在能量平衡調控中的必要性,最近有研究去嘗試確定哪些能量平衡的組成部分依賴於ALMS1基因。
研究使用的方法是對Alms1tvrm102小鼠,分別在牠們第8周和第18週兩個時間點進行了全面的能量平衡表型分析。 結發現Alms1tvrm102雄性小鼠早期和迅速增加了脂肪含量,但雌性小鼠脂肪增加發生得較晚。 在雄性小鼠中,早期體脂肪快速增加是由於能量損耗(EE)顯著減少引起的,而不是由於在普通飲食條件下存在基因型特異性的能量攝入增加。 當小鼠攝入高脂飲食時,基因型特異性的能量攝入增加,加重了能量損耗(EE)減少對肥胖進展的影響。 在Alms1tvrm102雄性小鼠中觀察到的能量損耗(EE)赤字時,在小鼠年齡增長後並未持續存在。
研究中懷疑ALMS1的喪失要麼導致早期生活能量損耗控制機制的發育延遲,或在AS肥胖建立後激活了補償機制。 下一步研究將確定ALMS1如何調節能量損耗以及性別是如何調節這一致胖過程。