一名患有 AS 的 27 岁女性的自发受孕、妊娠和分娩。怀孕前，月经规律，卵泡期双氢睾酮和雄甾烷二醇葡糖苷酸水平升高，阴道超声检查卵巢和子宫内膜正常。对母体和胎儿状况进行了彻底的临床随访。怀孕期间体重增加10公斤，除轻度贫血外，连续血液和尿液检查均在正常范围内。当妊娠毒血症发展为异常高水平的血压和下肢水肿时，妊娠过程一直很顺利，直到妊娠 34 周。在妊娠 35 周 3 天时，进行了紧急剖宫产，并出生了一名体重 1950 克的健康男性。胎盘组织学检查显示部分血流阻塞迹象，胎盘早剥限域，胎儿血管和绒毛充血，以及一个小的单一梗塞区域。结论：本病例首次证明 ALMS 患者可以受孕。应特别注意整个妊娠过程中 AS 系统性合并症的管理。 https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fgene.2022.995947/full
脂肪組織是全身代謝健康的關鍵調節劑，因為它在控制胰島素敏感性方面發揮著作用。 肥胖與葡萄糖吸收受損的肥大脂肪細胞有關，這種現象存在於由嚴重胰島素抵抗組成的極其罕見的單基因疾病 Alström 綜合徵中。 ALMS1 的失活直接抑制白色脂肪組織中胰島素介導的葡萄糖吸收並誘導嚴重的胰島素抵抗，從而導致 2 型糖尿病、加速非酒精性肝病和纖維化。 這些表型被體內特定的脂肪細胞-ALMS1 重新激活所逆轉。 隨後，發現 ALMS1 與脂肪細胞中的蛋白激酶 C-α (PKCα) 結合，並且在胰島素信號傳導後，PKCα 從 ALMS1 中釋放出來。 因此篩選 PKCα 激酶結構域中的 α-螺旋以鑑定乾擾 ALMS1-PKCα 蛋白相互作用的肽序列。 當與培養的人類脂肪細胞一起孵育時，稱為 PATAS 的釘合肽（PKC Alpha Targeting AlmS 衍生肽）觸發了不依賴胰島素的葡萄糖吸收、從頭脂肪生成和細胞葡萄糖利用。 在體內，PATAS 降低了全身胰島素抵抗，並改善了囓齒動物的葡萄糖耐受不良、空腹血糖、肝脂肪變性和纖維化。 因此，PATAS 代表了一種新型的一流肽，它靶向脂肪細胞以改善胰島素抵抗及其相關的合併症。https://diabetesjournals.org/diabetes/article/71/9/2034/147087/PATAS-a-First-in-Class-Therapeutic-Peptide
英國國家Alstrom綜合服務在伯明翰伊麗莎白女王醫院，對34名Alstrom成人患者進行聽覺測試，所有受試者的聽力圖均顯示患有感音神經性聽力損失 (SNHL)。 32/34 (94%) 的患者出現雙重感覺（視覺和聽力）喪失。 聽力隨著年齡的增長而惡化，每年下降1.23 分貝。 9/34 (26%) 的病例存在嚴重的感音神經性聽力損失（ SNHL）。 27/34 (79%) 的病例使用了空氣傳導的助聽器，2/34 (5%) 則使用了人工耳蝸。 Alström 綜合徵是一種極其罕見的遺傳性疾病，具有進行性、衰弱性多系統表現，包括感音神經性聽力損失 (SNHL)。英國國家 Alström 多綜合服務代表了世界上最大的成人隊列之一。該組中的感音神經性聽力損失無處不在，隨著年齡的增長，聽力迅速下降。每年進行一次聽力測試評估以實現聽力損失的早期診斷和最佳康復，對於最大限度地減少這種情況下聽力損失的影響至關重要。 https://journals.lww.com/otology-neurotology/Abstract/2022/07000/Hearing_Loss_in_Adults_With_Alstr_m.8.aspx?fbclid=IwAR1rRZlmSj8pESfVlTqHtmeqheNErLvzwE-vRR9FcxATRbRmrx9W8FtesxU/