什麼是Alstrom Syndrome
Alstrom Syndrome(AS) 是綜合症，是一種極為罕見的隱性遺傳性遺傳疾病， 父母雙方都會攜帶該基因，儘管可能不會受到影響。 全球已知的個案不超過2,000宗，患病與人口比例少於1:1,000,000。它是綜合症，意味多個器官有機會發病，AS症狀可能在不同階段發展，但並不是每個人都受到所有症狀的影響。即使在兄弟姐妹中，症狀也會有所不同。情況亦每個患者不一樣。目前未有徹底根治方案。
第一眼最容易識辨AS，就是在嬰孩時期，嬰孩眼球震顫和畏光，身型肥胖及胃口佳，部份出生時心肌有問題，總括病癥如下：
視力: 畏光、眼球震顫、 視網膜變性
體型: 肥胖
其他特徵可能包括：
聽力、心肌病、腎功能、肝功能障礙、呼吸系統，膀胱和腸道等、內分泌: 胰島素抵抗、 II型糖尿病、高甘油三酯、肥胖、脊柱彎曲等
成立背景
協會會員是一群在大中華區患者家庭，來自中國內地，香港，澳門和台灣。對比其他西方國家*，大中華區患者數目比例數字被嚴重低估，而且找到的主要是兒童。 希望能組織起來，找出更多患者，得到更多案例，使醫學界及藥廠能有更多關注，也為患者家庭給予更多支援。也由於來自大中華區的數據或研究不多，大部份資料及統計來至英美AS組織，也藉此感謝他們的幫忙。我們成立目的:
- 凝聚: 集合更多病患者，得出更多大中華區的案例和數據，並讓潛在患者得到早日是否確疹。
- 支援: 對病患家庭分享經驗、互相支持和鼓勵，以及提供資訊。
- 宣傳: 推動公眾宣傳教育工作，透過交流讓社會明白AS，接納及讓其融入社會中。
- 溝通: 促進大中華及世界各地AS組織、醫生、醫療機構、政府相關部們的溝通、諮詢和合作。
*患病比例佔英國人口約1:825,000
鳴謝
我們多方面的資料均來自Alstrom Syndrome International (ASI) 及 Alstrom Syndrome UK (ASUK)。 這兩個海外AS組織，他們均是在AS方面研究多年。那些寶貴資料和統計對在未熟悉AS的大中華地區更見珍貴。因此在此感謝遠方曾為我們小眾努力的醫療及科研人員。
藉此也向曾幫助過我們的醫生團隊包括 上海兒童醫療中心的內分泌代謝科和心臟內科, 香港大學醫學院兒童及青少年科表示致謝，並對患病家庭給予祝福，攜步向前為患者提供更多支援。
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AS是罕有病中的小眾，並且是綜合症，發病在不同的器官上，因此很可能被誤疹，如有懷疑，請主動聯絡我們，我們會提供相關協助。如患者已被確疹，也請主動聯絡我們，方便大家的交流和作有系統的統計和支援。