Alstrom是一種綜合症
1946年由瑞典科學家Carl-Henry Alström，在透過觀察兩名表兄弟患者時被首次描述，並於1959正式寫入文獻。 多年來，其他病徵也漸漸被發現。 但由於AS可能涉及多個器官、不同發病時間、發病程度深淺不一，也因嬰兒期表徵不明顯或不懂表達。 患者以往很難被診斷或被誤診，直到近年基因檢測技術成熟及檢測降低成本，患者才能較快和準確地知道是否患上AS。
病徵
主要病徵:
- 視網膜病變 (視錐及視棒營養不良)
- 眼球震顫。
- 畏光
- 嬰兒心肌病
- 聽力受損
- 肥胖
- 胰島素抵抗
兒童和青年時期還可能包括，但不限於以下：
- 腎功能和肝功能障礙
- 2型糖尿病高
- 血小板減少
- 青少年心肌病
- 膀胱痙攣
- 黑棘皮膚多表現於頸部、腋窩、鼠蹊部、背部等皮膚皺摺處
- 扭曲脊柱
- 胃灼熱
- 抽筋、癲癇、肌肉低張
- 平衡力較差
發病時機及機會率
資料來源: Alstrom Syndrome International,
基因變異
AS患者身體中，ALMS1這個基因存在變異，ALMS1在第二條染色體的2p13.1位置(或稱位點)上，涉及23個外顯子和4,196個氨基酸。ALMS1基因在製造單一蛋白質的過程中，被認為與細胞纖毛的工作有關 (纖毛是在細胞壁上伸出的毛髮狀突起，存在於包括視網膜細胞在內的所有細胞上)。AS患者的細胞纖毛受到影響，影響包括如視網膜感光細胞在內的一些細胞不能正常工作。
AS是常染色體隱性遺傳病(Autosomal Recessive AR)，父和母如果都帶變異的ALMS1基因，當中他們的下一代有¼ 會發病，½機會身上會攜帶著變異的ALMS1基因，而另外的¼ 則身上以後不再攜帶變異的ALMS1基因。
如只有父或母帶變異基因，孩子理論上是不會發病，而½機會攜帶著變異的ALMS1基因。
