Alstrom是一種綜合症 1946年由瑞典科學家Carl-Henry Alström，在透過觀察兩名表兄弟患者時被首次描述，並於1959正式寫入文獻。 多年來，其他病徵也漸漸被發現。 但由於AS可能涉及多個器官、不同發病時間、發病程度深淺不一，也因嬰兒期表徵不明顯或不懂表達。 患者以往很難被診斷或被誤診，直到近年基因檢測技術成熟及檢測降低成本，患者才能較快和準確地知道是否患上AS。