確診途徑
近年可透過基因檢測來確診患上那一種罕有病的基因， “全外顯子組測序”Whole Exome sequencing(WES)是近年其中一種方法， 人類外顯子(Exome)組包含約180,000個外顯子，約佔整個人類基因組的1%左右，大約30Mb（Ng, Turner et al. 2009）。儘管只佔全部基因組很小的一部分，約有85%與疾病相關的突變存在於外顯子區域（Choi, Scholl et al. 2009），WES檢測人類基因組中約20,000個目標基因，較以往的基因檢測方法如 “微列陣” (Microarray)、單基因等， 能有效針對更多目標及降低成本。 檢測時需對懷疑患者及其父母抽取血液樣本，並送到相關化驗所檢測，費用由人民幣數千至數萬不等。在中國內地或海外均設有化驗所。檢測詳情請向遺傳科醫生詢問或轉介。
定期檢查內容參考
了解AS患者進展
- 一般健康状況
- 心理狀況
- 活動情況
- 視力及視覺輔助-如點字(盲文)、資訊科技
- 聽力及聽覺輔助
- 成長發展
- 營養及運動情況
詢問
- 呼吸情況
- 精神情況
- 排泄情況
- 胃灼熱情況
- 目前治療情況
檢查
- 視力檢查
- 聽力檢查
- 活動觀察
- 脊骨檢查
- 體重、高度、血壓
- 手掌及足部情況
- 心肺情況
- 觸診腹部
- 黑棘皮膚
血液測試
- 尿素、肌酸酐、電解質
- 血液細胞數量分析
- 肝功能(肝臟酵素ALT、AST、GGT)
- 糖化血紅素、血糖
- 血清甘油三酯、膽固醇
- 甲狀腺功能
- 雌激素、雄激素， 促黃體激素、卵泡刺激素
- 腦排鈉利尿胜肽
掃描
- ECG
- 泌尿功能(排尿後膀光掃描、腎臟超聲波等)
- 心臟功能 (心臟超聲波、心電圖等)
- 呼吸系統功能
- 肝臟掃描
7歲或以上建議標準呼吸功能測試
- 呼氣流量峰值PEF
- 第一秒呼氣容量FEV
- 用力肺活量FCV
- FEV/FCV比例
- 血含氧量(5分鐘走路前後比較)
日常護理及治療
- 眼睛: 可戴深色眼鏡如墨鏡，保護眼睛避免強光
- 聽力: 可藉由助聽器來改善
- 低醣飲食 (如控制米飯和糖果等)
- 規律運動有助於維持體重
目前無治癒方法，僅為症狀治療，以下只供參考而已，藥物需緊慎，請向相關專科醫生查詢確認。
- 心臟方面，使用毛地黃、利尿劑、血管收縮素轉化酵素抑制劑、乙型交感神經阻斷劑等藥物改善心臟功能。
- 二型糖尿病，則考慮使用口服降血糖藥物來控制血糖。
- 血壓或血脂過高可藉由藥物控制。
- 肝腎功能、泌尿系統也需每年定期追蹤，減少肝腎疾病的進展。
- 脊柱側彎則視情況進行復健，嚴重者需手術治療。