來自波蘭羅茲醫科大學新的研究表明，為了更好地了解這兩種綜合症的機制，對 ALMS 和 BBS 綜合症的人類細胞模型進行了蛋白質組學和轉錄組學分析。從三名經基因證實的 ALMS 綜合症患者（致病變異：NM_001378454.1:c.8161C>T(;)11204C>A、NM_001378454.1:c.4108dup(;)7373_7376del 和 NM_001378454.1:c .1900C>T(;)11877_11878del in ALMS1和 MIM No. 606844），三名 BBS 綜合症患者（BBS8 中的致病變異-純合NM_144596.3 :c.489G>A；BBS9—NM_198428.3:c.190C>T 和 NM_198428.3:c.1789+1G>C；BBS10 —NM_024685.4:c.145C>T 和 NM_024685.4:c.680_681delGCinsAA；MIM 編號分別為 608132、607968 和 610148）和兩名種族和性別匹配的健康志願者。 志願者上皮細胞從尿液中分離出來，經過培養並重新編程為 iPS 細胞, 達到分析所需的細胞數量後, 創建了纖毛病的實驗性人類細胞模型。為了描繪 ALMS 和 BBS 綜合症的轉錄組學景觀，對來自兩名 ALMS 患者、兩名...