一名患有 AS 的 27 岁女性的自发受孕、妊娠和分娩。怀孕前，月经规律，卵泡期双氢睾酮和雄甾烷二醇葡糖苷酸水平升高，阴道超声检查卵巢和子宫内膜正常。对母体和胎儿状况进行了彻底的临床随访。怀孕期间体重增加10公斤，除轻度贫血外，连续血液和尿液检查均在正常范围内。当妊娠毒血症发展为异常高水平的血压和下肢水肿时，妊娠过程一直很顺利，直到妊娠 34 周。在妊娠 35 周 3 天时，进行了紧急剖宫产，并出生了一名体重 1950 克的健康男性。胎盘组织学检查显示部分血流阻塞迹象，胎盘早剥限域，胎儿血管和绒毛充血，以及一个小的单一梗塞区域。结论：本病例首次证明 ALMS 患者可以受孕。应特别注意整个妊娠过程中 AS 系统性合并症的管理。 https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fgene.2022.995947/full